El AlphaGenome Atlas reúne predicciones precomputadas sobre los 9.000 millones de mutaciones posibles de una sola letra en el ADN, y ya ayudó a identificar una alteración genética que había pasado desapercibida en investigaciones sobre enfermedades raras. (Fuente: agencias — Xataka, Cryptonomist)
Durante más de dos décadas, los científicos tuvieron en sus manos el manual de instrucciones del genoma humano sin poder leerlo por completo. Esa brecha se achicó de forma notable: Google DeepMind publicó el AlphaGenome Atlas, una base de datos de acceso público y gratuito con predicciones de IA que cubren cada posible cambio de una sola letra que podría producirse en todo el genoma humano, unos 9.000 millones de variantes en total.
El Atlas se basa en AlphaGenome, el modelo que DeepMind había publicado el año pasado, y reúne estimaciones sobre múltiples procesos moleculares, desde la expresión génica y el splicing hasta la accesibilidad de la cromatina, con predicciones para cientos de tipos celulares y tejidos humanos. Solo el 2% del genoma humano codifica proteínas, mientras que buena parte del resto sigue siendo difícil de interpretar; la herramienta busca justamente facilitar la lectura de esa porción reguladora, mucho más grande y compleja.
Desde el lanzamiento de AlphaGenome, unos 9.000 investigadores habían accedido a sus predicciones a través de una interfaz de programación, un formato que exigía escribir código y suponía una barrera para muchos biólogos. Ahora, el Atlas ofrece una interfaz mucho más accesible, sin necesidad de programar ni correr el modelo por cuenta propia, además de una nueva puntuación llamada AlphaGenome Variant Impact, que combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, el modelo de DeepMind especializado en variantes que alteran aminoácidos de las proteínas, y resume el posible impacto de cada variante en un único valor.
La utilidad del Atlas ya se demostró en un caso concreto: en colaboración con el consorcio GREGoR, investigadores del Broad Institute usaron esa puntuación para priorizar variantes vinculadas a enfermedades raras y localizaron una alteración en el gen DNM1 que había pasado desapercibida en investigaciones anteriores, con predicciones que indicaban que creaba un sitio de corte anómalo.
Martin Kircher, bioinformático del Max Delbrück Centre for Molecular Medicine en Berlín, advirtió que la herramienta no sustituye los experimentos de laboratorio ni el análisis clínico individualizado, aunque reconoció que amplía de forma considerable el acceso a un modelo antes reservado a quienes podían programar sus propias consultas. El Atlas ya está disponible para uso de investigación no comercial a través de un sitio web dedicado, con acceso comercial próximamente mediante licencias a través de Google Cloud.
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